ABSTRACT
Introdução: A esclerose tuberosa é genodermatose autossômica dominante, classicamente caracterizada por angiofibromas faciais, placas fibróticas, fibromas periungueais, máculas hipocrômicas em formato de folhas e placa fibrosa frontal. Relato do caso: Paciente portador dessa doença, com tumores de Koenen em todos os leitos ungueais de mãos e pés, recorrentes ao tratamento convencional de exérese simples e eletrocirurgia. Foi realizada a amputação dos leitos ungueais seguida de reconstrução com enxerto cutâneo de espessura total. Conclusão: A amputação dos aparelhos ungueais e reconstrução por enxerto cutâneo de espessura total para casos agressivos, recorrentes ou que determinem alto grau de morbidade, pode ser uma opção terapêutica efetiva.
Introduction: Tuberous sclerosis is a dominant autosomal genodermatosis, classically characterized by facial angiofibromas, fibrotic plaques, periungual fibromas, leaf-shaped hypochromic maculae and fibrous frontal plaques. Case report: A patient bore this disease, with Koenen tumors in all nail beds of hands and feet, which were resistant to the conventional treatment simple excision and electrosurgery. Amputation of the nail beds was performed followed by reconstruction with full thickness skin grafts. Conclusion: The amputation of the nail apparatus and reconstruction with full thickness skin grafts in aggressive, recurrent or high morbidity cases can be an effective therapeutic option.
ABSTRACT
Introdução: Incontinência pigmentar é uma genodermatose incomum ligada ao X. É doença que afeta tecidos derivados do ectoderma e mesoderma com alterações sistêmicas múltiplas. As manifestações cutâneas são características da enfermidade e progridem de forma cronológica, assim como os achados histopatológicos. Objetivo: Essa é uma doença rara com manifestações cutâneas e extracutâneas, sendo as primeiras mais frequentes, cujo diagnóstico precoce e acompanhamento multidisciplinar são de suma importância. Descrição do caso: Relatamos dois casos de incontinência pigmentar em crianças do sexo feminino com manifestações clínicas diversas e diferentes critérios diagnósticos, de acordo com antecedentes familiares. Discussão: O acometimento cutâneo é uma característica marcante da incontinência pigmentar, o que torna a avaliação dermatológica o passo inicial na sua investigação. Cabe ao dermatologista se atentar para esse diagnóstico e encaminhar precocemente para avaliação multidisciplinar, a fim de minimizar possíveis complicações e promover qualidade de vida ao paciente.